Wird in der Schwangerschaft eine Fehlbildung des ungeborenen Kindes entdeckt, stehen Eltern häufig vor einer schweren Entscheidung: Wie sehr es dann auf die Erfahrung der Ärzte ankommt, auch Kinder mit so seltenen Erkrankungen zu helfen, zeigt das Beispiel von Chiara.
Francesca hat sich Sorgen gemacht: Sie war schon in der 26. Woche schwanger – und dennoch war ihr übel. Vielleicht was Falsches gegessen, dachte sie noch und schob ihr Unwohlsein auf das Grillfest am Abend zuvor. Zur Sicherheit ließ sie im nächstgelegenen Krankenhaus ihr ungeborenes Kind per Ultraschall untersuchen. „Und damit nahm der Schrecken seinen Lauf“, sagt die junge Frau im Nachhinein.
Die Oberärztin fuhr mit dem Schallkopf über die Bauchdecke, blickte lange auf den Monitor. Dann sagte sie, sie habe den Verdacht auf eine Zwerchfellhernie und empfahl der Schwangeren, schnell einen Spezialisten aufzusuchen, es gehe um das Leben ihres Kindes. Die jungen Eltern waren schockiert: „Wir hatten keine Ahnung, von was die Ärztin spricht“, schildert Francesca diesen Moment. „Ich dachte nur: Bitte, lass mich nicht mein kleines Mädchen verlieren.“
Pro Jahr 49 000 Neugeborene mit Fehlbildungen
Bei etwa jedem 15. Neugeborenen werden ausgeprägte Fehlbildungen diagnostiziert – etwa Herzfehler, Bauchwanddefekte, bei denen sich die Bauchdecke nicht richtig schließt, oder ein offener Rücken. Auch eine Zwerchfellhernie kann dazu gehören: Dabei handelt es sich um ein kleines Loch oder eine Lücke im Zwerchfell. Durch diese Öffnung können sich die Bauchorgane wie der Magen, die Milz, teils aber auch die Leber oder der Darm in den Brustkorb des Fötus verlagern. Durch diese Verschiebung kann sich die Lunge nicht richtig entwickeln. Das hat lebensgefährliche Folgen für das noch ungeborene Leben.
In Deutschland kommen jährlich 200 Kinder mit einer solchen Fehlbildung zur Welt, statistisch gesehen also eines von 2500 Neugeborenen. Das ist nicht so häufig, weshalb die Zwerchfellhernie zu den sogenannten seltenen Erkrankungen zählt. „Und genau das ist auch ein Problem“, sagt der Stuttgarter Neonatologe Neysan Rafat. „Es herrscht leider noch einiges an Unkenntnis über dieses Krankheitsbild, sodass betroffene Eltern teils unzureichend beraten werden.“ Das kann dazu führen, dass die Schwangerschaft abgebrochen werde.
Viele Kinder führen später ein normales Leben
Der Ärztliche Direktor der Neonatologie und neonatologischen Intensivmedizin am Olgahospital des Klinikums Stuttgart hat in seiner Berufslaufbahn weit mehr als 300 Kinder mit einer solchen Fehlbildung betreut – und weiß: „Allein auf Zahlen und Risikowerte zu achten, reicht nicht aus“, sagt er. Zwar sei es richtig, dass rund 20 bis 40 Prozent der betroffenen Kinder mit eine Zwerchfellhernie so sehr geschädigt sind, dass sie es nicht überleben. „Gleichzeitig haben wir auch viele Kinder, die nach einer entsprechenden medizinischen Versorgung ein ganz normales Leben führen können“, sagt Rafat. „Die Betreuung der betroffenen Familien in einer spezialisierten Klinik ist daher oft entscheidend.“
Es gibt nicht viele Zentren in Deutschland, die auf die Behandlung von vorgeburtlichen Fehlbildungen spezialisiert sind. Eine der führenden ist die Uniklinik in Mannheim. Dort wurden auch Francesca und ihr Mann vorstellig. „Es wurde eine Vielzahl an Untersuchungen vorgenommen“, sagt Francesca. Unter anderem half eine Magnetresonanztomografie, die Größe der beiden Lungenflügel des Fötus abzuschätzen.
Ärzte gaben den Eltern Hoffnung
Die Werte waren keinesfalls gut, aber auch nicht hoffnungslos: „Wir wurden darüber aufgeklärt, was es für operative Möglichkeiten gibt, das Loch im Zwerchfell unserer Tochter zu verschließen, sodass ein gesundes Aufwachsen wahrscheinlich ist“, sagt Francesca. Dies sei eine große Erleichterung gewesen.
Gleichzeitig fühlten sich die Eltern angesichts der Flut von Informationen wie überfahren. „Wir haben etwas Zeit gebraucht, um alles erst einmal zu durchdenken, wie sich die Geburt und die folgenden medizinischen Eingriffe mit unserem Familienleben vereinbaren lassen.“ Schließlich gebe es ja noch die vierjährige Tochter Leana, deren Bedürfnisse dabei nicht zu kurz kommen sollten.
Zur Feindiagnostik gehört auch eine gute Beratung
Experten wie Karl Oliver Kagan, Leiter der Pränatalen Medizin an der Uniklinik Tübingen, sind solche Überlegungen betroffener Familien nicht fremd: „Wir haben allein mit Hilfe von Ultraschalluntersuchungen – sofern sie von Ärzten mit entsprechendem zertifiziertem Fachwissen und Geräten durchgeführt wird – sehr viele Möglichkeiten der vorgeburtlichen Feindiagnostik“, sagt Kagan, der bei der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (Degum) die Sektion Gynäkologie und Geburtshilfe leitet.
Aber diese müssten auch verantwortungsbewusst eingesetzt werden. Viele Eltern fühlten sich nach Bekanntgabe von besorgniserregenden Befunden oft alleingelassen und können die Tragweite der Diagnose nicht gleich erfassen. „Eine gute und umfassende Aufklärung – möglichst auch mehrfach – ist daher bei sämtlichen Auffälligkeiten im Mutterleib essenziell.“
Es gehe dabei auch darum, die individuelle Lebenssituation der werdenden Eltern nicht außer Acht zu lassen. „Bei vielen Fehlbildungen wie auch bei der Zwerchfellhernie gibt es durchaus erfolgreiche medizinische Behandlungsoptionen“, sagt Kagan. Aber es sei sowohl für das Kind als auch für die Eltern ein langer Weg, der nicht immer ohne Risiken ablaufe. Es komme durchaus auch vor, dass Kinder nach der Behandlung lebenslang mit unterschiedlich stark ausgeprägten gesundheitlichen Problemen zu kämpfen haben. „Solche Entscheidungen müssen daher individuell getroffen werden.“
Eltern holen Zweitmeinung ein
Francesca und ihr Mann haben dafür eine Zweitmeinung gebraucht. Im Olgahospital des Klinikums Stuttgart, das gerade dabei ist, ein Zentrum für Seltene Erkrankungen aufzubauen, haben sie sich die Befunde aus Mannheim bestätigen lassen. Auch dort können Kinder, die im Mutterleib eine Zwerchfellhernie entwickeln, behandelt werden. „Schritt für Schritt wurde uns das Vorgehen noch einmal in Ruhe erklärt“, sagt Francesca. Beteiligt daran waren Vertreter der Gynäkologie, der Kinderchirurgie und auch von der Neonatologie. Das habe ihnen die nötige Sicherheit gegeben.
Im September 2023 ist die kleine Chiara im Olgahospital auf die Welt gekommen. Nur kurz durfte die Mutter ihre neugeborene Tochter sehen, bevor das Kind auf die Intensivstation verlegt wurde. Wenige Tage später ist das kleine Loch im Zwerchfell von den Kinderchirurgen des Klinikums verschlossen worden. Dabei wurde in einem aufwendigen Verfahren ein Implantat kegelförmig in die Öffnung eingenäht, medizinisch Patch genannt.
Die Ärzte haben darin eine langjährige Erfahrung: So wurde die Operationsmethode vom Chef der Kinderchirurgie am Olgahospital, Stefan Loff, selbst entwickelt. Zudem wurden die winzigen Organe der Kleinen wieder an Ort und Stelle gebracht.
Fünf Wochen Krankenhausaufenthalt für das Neugeborene
Fünf Wochen musste Chiara in der Obhut der Ärzte bleiben – „um zu sehen, ob sich die Lungenflügel richtig entwickeln“, sagt der Neonatologe Neysan Rafat. Auch wollte man Komplikationen bei der Entwöhnung von der maschinellen Beatmung und beim Nahrungsaufbau schnell entgegenwirken können. So hatte sich im Brustkorb von Chiara nach der OP Lymphflüssigkeit gesammelt, was dem Kreislauf der Neugeborenen schwer zu schaffen gemacht hatte. Auch diese Krise hat die kleine Kämpferin, wie Francesca ihre Tochter liebevoll nennt, gut gemeistert.
Heute erinnert nur noch eine kleine Narbe auf dem Bauch an Chiaras schwierigen Start ins Leben. Ansonsten ist die Familie längst im normalen Babyalltag angekommen. Zwar müsse man bei Atemwegsinfekten und Magen-Darm-Erkrankungen besonders aufpassen, dass die Kleine geschützt ist, erklärt Francesca. Auch blieben diverse Kontrolluntersuchungen im Olgahospital nicht aus. Aber das sei kein Problem: „Für uns grenzt es an ein Wunder, das alles so gut ausgegangen ist.“
Hier finden Menschen mit Seltenen Erkrankungen Hilfe und Beratung
Stichtag
Eine Erkrankung gilt als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10 000 Menschen von ihr betroffen sind. Da es mehr als 6000 unterschiedliche Seltene Erkrankungen gibt und jährlich circa 250 neue Erkrankungen hinzukommen, ist die Gesamtzahl der Betroffenen trotz der Seltenheit der einzelnen Erkrankung hoch. In Deutschland sind es etwa vier Millionen Menschen. Um das Bewusstsein für die Betroffenen zu schärfen, wird alljährlich am letzten Tag im Februar der Tag der Seltenen Erkrankungen begangen.
Hilfe
In Deutschland gibt es insgesamt 36 Zentren für Seltene Erkrankungen – darunter auch am Klinikum Stuttgart: Hilfe gibt es dort für Menschen aller Altersgruppen, besonderer Augenmerk gilt aber der Diagnostik und Therapie seltener Erkrankungen im frühen Lebensalter Nähere Informationen zum ZSE des Klinikums Stuttgart: klinikum-stuttgart.de/zse.
Infos
Die webbasierte Informationsplattform www.se-atlas.de bietet einen Überblick über die 36 Zentren für Seltene Erkrankungen sowie Selbsthilfeorganisationen in Deutschland.