Weltweit werden die Chancen der Gendiagnostik immer stärker genutzt. Doch das wirft ethische Fragen auf – vor allem in Deutschland.
Stuttgart - Schon die nackten Zahlen belegen den krassen Unterschied: In ganz Deutschland betreuen 373 Fachärzte für Humangenetik die Patienten, die einen Gentest machen lassen. Dagegen umfasst allein das klinisch-genetische Team am Baylor College of Medicine (BCM) in Houston bereits 24 Fachärzte, bis zu zehn Assistenzärzte und 30 genetische Berater. Mehr als 60 Fachleute für DNA-Analysen beschäftigt dieses Krankenhaus im US-Bundesstaat Texas.
Die Humangenetiker betreuen fast 15 000 Patienten pro Jahr. „Das Team ist 365 Tage im Jahr Tag und Nacht erreichbar“, berichtet Christian Schaaf. Der neue Direktor des Instituts für Humangenetik der Uniklinik Heidelberg hat neun Jahre in Houston gearbeitet. „Die Gendiagnostik gehört am BCM zur Routine. Bei allen unklaren Krankheitsbildern bei Kindern und Erwachsenen werden Genanalysen in der Regel in die Diagnostik einbezogen“, erläutert er.
Trend zu Gentests
Die Mediziner arbeiten in Houston im Team eng mit anderen Fachbereichen bei der Diagnostik zusammen. Zwei Fachärzte kümmern sich vor allem um Kinder als Patienten – einer um Stoffwechselerkrankungen und einer um allgemeine Fragestellungen. Ein weiterer Facharzt betreut die erwachsenen Patienten mit genetischen Erkrankungen. Hinzu kommt der Bereich der pränatalen Versorgung, also die genetische Beratung von Paaren mit Kinderwunsch.
Der Anteil der Gendiagnostik für Erwachsene sei in den vergangenen zehn Jahren in den USA deutlich gewachsen, erläutert Schaaf. „Traditionell wurden genetische Tests vor allem bei Kindern mit angeborenen Fehlbildungen angewandt“, berichtet er und fährt fort: „Mittlerweile wissen wir aber, dass genetische Veränderungen auch die Ursache vieler weiterer Erkrankungen sind: Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung, Autismus, Krebserkrankungen und viele mehr.“ Diese Entwicklung sei aber nicht spezifisch für die USA. „Dieser Trend wird sich auch in Europa und in Deutschland zeigen“, so Schaaf.
Deutschland hinkt hinterher
Deutschland hinkt dieser Entwicklung beim Einsatz von Gendiagnostik in großem Abstand hinterher“, sagt Hans-Hilger Ropers, der emeritierte Direktor des Max-Planck-Instituts für Genetik in Berlin. Dabei seien Defekte in einzelnen Genen für etwa 80 Prozent der seltenen Erkrankungen verantwortlich, an denen schätzungsweise vier Millionen Deutsche leiden. Ropers hält es für „kaum vertretbar“, den betroffenen Patienten und Familien den Zugang zu diesen diagnostischen Methoden vorzuenthalten. Wünschenswert sei das Verfahren für alle Patienten, die mehrere Jahre ohne Diagnose geblieben sind, sagt Ropers. „Davon gibt es sehr viele.“
Andere Länder haben sich längst positioniert. In den Niederlanden startete ein Pilotprojekt, das die Genomsequenzierung als diagnostischen Eingangstest für Kinder mit Entwicklungsstörungen routinemäßig etablieren will. „Die dabei erzielten Ergebnisse haben die Krankenkassen bereits überzeugt“, berichtet Ropers. In Großbritannien gehört der umfassende Gentest nach einer sechsjährigen Erprobungsphase bereits zur Standarddiagnostik für nicht zu klärende Krankheitsbilder.
Kleiner Gentest
Bei dieser Form der DNA-Analyse wird das Erbgut nahezu vollständig analysiert. Das liefert wesentlich mehr Informationen als die derzeitige in Deutschland übliche Praxis: Wenn Mediziner hierzulande nach einer genetischen Ursache für Krankheiten suchen, dann beschränken sie sich bisher auf einen kleinen Gentest zu denjenigen Stellen im Genom, die verdächtigt werden, mit der Erkrankung im Zusammenhang zu stehen. Dieses Prinzip funktioniert logischerweise aber nur dann, wenn für die Krankheit bereits eine Diagnose vermutet werden kann.
Das BCM in Texas zeigt als Werbematerial Videos von Kindern, bei denen ein Gendefekt entdeckt wurde. Sie können normal leben, weil sie beispielsweise ein in ihrem Körper fehlendes Protein jetzt als Medikament einnehmen. Doch nicht immer liefert das Ergebnis der DNA-Analyse auch eine Therapie. Andererseits können die Betroffenen mit dem Wissen um ihre Krankheit immerhin Kontakt zu Menschen mit den gleichen Problemen aufnehmen, wenn sie es wollen.
Datei für seltene Erkrankungen
„Ohne Diagnose ist man sehr allein“, erklärt Jeanette Erdmann. Die Direktorin des Instituts für Kardiogenetik in Lübeck ist nicht nur Genetikerin, sondern auch Betroffene eines seltenen Gendefekts. Sie hat vor sieben Jahren durch eine selbst finanzierte Genomanalyse die Ursache ihrer Krankheit entdeckt. „Mit der Diagnose kann man schnell Kontakt zu anderen Patientenfamilien auf der ganzen Welt aufbauen“, berichtet sie. „Ich wollte Leute kennenlernen, die ähnliche Probleme haben wie ich.“
Damit die in der DNA-Analytik gewonnenen Daten mit seltenen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden können, bedarf es allerdings einer detaillierten Datenbank mit sehr persönlichen Angaben zu den Symptomen der Patienten und den Mutationen im jeweiligen Genom. Aus diesen Daten können Genetiker dann Gruppen von Patienten identifizieren, deren individuelle Krankheitsbilder sich als Folge desselben Gendefekts erklären lassen.
Einverständnis zur Datenspeicherung
Die Mediziner berichten aus ihrem Alltag im Krankenhaus, dass die Betroffenen der Datenspeicherung fast immer zustimmen. Europaweit läuft derzeit eine gemeinsame Initiative von 19 Staaten, bei der bis zum Jahr 2022 das Erbgut von einer Million Menschen analysiert werden soll. Die Ergebnisse der DNA-Analysen sollen grenzüberschreitend verknüpft werden, damit die Wissenschaftler auf eine gute und ausreichende Datenbank zugreifen können.
Deutschland beteiligt sich nicht daran. Hans-Hilger Ropers fordert deshalb die Politik zum Handeln auf. „Es wäre dringend nötig, die Prioritäten der Hightech-Strategie bis zum Jahr 2025 des Bundesforschungsministeriums im Bereich der biomedizinischen Forschung und Krankenversorgung gründlich zu überdenken“, sagt der Genetiker. Ohne die Einbeziehung der Öffentlichkeit werde sich auf diesem Gebiet allerdings nichts bewegen, weil sich das Ministerium anscheinend nicht von überkommenen Vorstellungen lösen könne und seinen Schwerpunkt weiter vor allem auf die Erforschung von Alterskrankheiten und Krebs lege.