Foto: Conny Wenk

Philipp aus Stuttgart hat Glasknochen. Wie er haben etwa vier Millionen Menschen in Deutschland eine seltene Erkrankung. Meist sind sie genetisch bedingt – und die Therapien sind aufwändig und teuer.

Stuttgart - Das Baby im Bauch hatte Frakturen am rechten Oberschenkel und an den Rippen, das war schon auf den Röntgenaufnahmen zu sehen. Beinahe durchsichtig wirkten die Knochen auf den Bildern – das war ungewöhnlich, sagten die Ärzte. Ein paar Tage später war klar: Das ungeborene Kind hat einen seltenen Gendefekt, Glasknochen heißt das umgangssprachlich, Osteogenesis imperfecta im Fachbegriff. Nach der Geburt gaben die Ärzte Philipp eine Chance von 20 Prozent, die ersten zwei Jahre zu überleben. Heute ist er fast fünf, geht in den Kindergarten, fährt mit dem Rollstuhl durchs Haus, singt „und unterhält sich und die ganze Welt“, sagt seine Mutter Stefanie Palm – trotz seiner brüchigen Knochen.

Deutschlandweit haben etwa 5000 bis 6000 Menschen Glasknochen, so wie der bekannte Jazzpianist Michel Petrucciani, der 36 Jahre alt wurde. Es gibt kaum Studien zu der angeborenen Bindegewebsstörung – und bislang auch keine Behandlung, die die Ursachen angeht, sondern lediglich Therapien zur Linderung der Symptome. „Wir mit den seltenen Erkrankungen sind leider oft zu teuer und aufwendig für unser Gesundheitssystem“, sagt Stefanie Palm.

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Osteogenesis imperfecta zählt zu den seltenen Erkrankungen. Ein Leiden gilt dann als selten, wenn es weniger als fünf von 10 000 Menschen haben. Schätzungen zufolge sind in Deutschland vier Millionen Kinder und Erwachsene von solchen Krankheiten betroffen. Der 28. Februar als Tag der seltenen Erkrankungen soll darauf aufmerksam machen. Nach Angaben des Bundesgesundheitsministeriums sind 80 Prozent der seltenen Erkrankungen genetisch bedingt. Das Problem: Diese Krankheiten werden von den Ärzten oft erst spät erkannt und nicht rechtzeitig adäquat behandelt. Und: Die Entwicklung spezieller Pharmaka ist wegen der wenigen Patienten für die Industrie in der Regel nicht lukrativ.

Im Schnitt dauert es sieben Jahre, bis Betroffene die richtige Diagnose haben

„Es gibt bis zu 8000 seltene Erkrankungen. Die kann und muss ein Mediziner nicht alle kennen“, sagt Ärztin Christine Mundlos vom Verein Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (Achse). Das müsse man sich eingestehen. „Stattdessen wird Patienten oft der Psychostempel aufgedrückt“, sagt sie. Im Durchschnitt dauere es sieben Jahre, bis Betroffene endlich eine richtige Diagnose haben. Achse bietet Ärzten daher Beratungen an, stellt Kontakte zu Experten her und verweist auf Forschung.

Am Dresdener Uniklinikum finden sie: Für die Behandlung seltener Erkrankungen sei mehr finanzielle Unterstützung nötig. „Die kostenintensive Behandlung der betroffenen Patienten und die Forschung dazu muss derzeit aus dem laufenden Budget bestritten werden“, sagt etwa der Sprecher des Universitätscentrums für seltene Erkrankungen, Reinhard Berner. „Der erhöhte Aufwand ist nicht finanziert.“ Immerhin, seit 2013 gibt es einen Nationalen Aktionsplan; Bund und EU fördern Forschung und Entwicklung von Arzneimitteln. Von den inzwischen bundesweit etwa 30 Zentren für seltene Erkrankungen werden einige über den Innovationsfonds der Krankenkassen bis 2020 gefördert. Eines davon ist das Zentrum für seltene Erkrankungen in Tübingen.

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Für Glasknochen-Betroffene ist das Stuttgarter Olgahospital eine wichtige Anlaufstelle. Seit seiner Geburt bekommt Philipp alle drei Monate Aredia – ein Medikament, das eigentlich der Vorbeugung von Osteoporose dient. Drei Tage muss Philipp dafür jeweils stationär ins Krankenhaus. Für den Jungen und die Familie eine große Belastung: „Er kommt sich dann immer so krank vor“, sagt seine Mutter. „Und uns alle stresst die Organisation, die dahinter steckt.“ Dabei gäbe es eine Alternative: Eine Infusionstherapie, die an nur einem Tag gegeben werden muss. Nur ist die für das Krankenhaus zu teuer. Stefanie Palm entmutigt das nicht, sie setzt sich über die Gesellschaft für Glasknochen-Betroffene weiter für bessere Medikamente und Therapien ein, für eine Integrationshilfe im Kindergarten oder die Genehmigung für eine Reha für Philipp. „Auch, wenn es viel Kraftkostet.“

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