Die Diagnose des zehnjährigen Tobias lautet: Marfan-Syndrom, eine seltene Bindegewebserkrankung, bei der die Aorta reißen kann. Dank hochqualifizierter Spezialisten am Klinikum Stuttgart kann er ein (fast) normales Leben führen.
Schon als Kind fiel Tobias trichterförmige Verformung des Brustkorbs und sein hoher Wuchs auf. Auch zog sich der Junge immer wieder Leistenbrüche zu. Untersuchungen in der Marfan-Sprechstunde für Kinder und Jugendliche bei Dr. Frank Uhlemann im Zentrum für angeborene Herzfehler des Klinikums Stuttgart brachten dann die Gewissheit: Der Zehnjährige leidet unter dem Marfan-Syndrom, einer seltenen Bindegewebserkrankung, deren Ursache eine genetische Veränderung im Gen für das Eiweiß „Fibrillin“ ist.
Bleibt das Marfan-Syndrom unentdeckt, besteht die Gefahr, dass die Aorta (Hauptschlagader) plötzlich einreißt, was zum plötzlichen Tod führen kann. Bis heute ist die Bindegewebserkrankung zwar nicht heilbar, aber sie ist mit den Mitteln der modernen Medizin so behandelbar, dass schwerwiegende Komplikationen vermieden werden können. Neben der Erweiterung der Hauptschlagader können auch orthopädische Probleme wie Skoliosen und Fehlstellungen der Hüfte und Komplikationen mit den Augen auftreten. Betroffene fallen zudem oft durch Hochwuchs, überlange Gliedmaßen und oft schmalen Körperbau auf.
Hauptschlagader durch Prothesen ersetzt
Im Alter von 16 Jahren wurde Tobias schließlich das erste Mal operiert, um einem Einriss der Aorta vorzubeugen. Inzwischen ist der Kornwestheimer bereits achtmal operiert worden und seine Hauptschlagader wurde Stück um Stück durch Prothesen ersetzt. Inzwischen steht fest: Seine Mutter Martina hat ebenfalls das Marfan Syndrom – eine genetische Erkrankung, die weitervererbt werden, aber auch spontan in der embryonalen Entwicklungsphase entstehen kann. „Als Tobias mit 18 Jahren zu mir in die Marfan-Sprechstunde für Erwachsene gewechselt ist, hat sich auch seine Mutter untersuchen lassen. Auch ihre Aorta war erweitert“, sagt Dr. Elke Roser, Leiterin der Ambulanten Spezialärztlichen Versorgung (ASV) im Marfanzentrum und Zentrum für genetische Aortenerkrankungen im Klinikum Stuttgart. Bei einer Operation wurde bei Martina S. zuerst an der Wurzel der Aorta eine Prothese eingesetzt, die Aortenklappe rekonstruiert und wieder in die Wurzel eingesetzt. Dr. Roser: „Das ist eine sehr aufwendige Operation, die nur sehr wenige Chirurgen, wie Dr. Vladimir Voth bei uns im Klinikum, beherrschen.“
Später wurde dann bei Martina S. der Aortenbogen ersetzt und die absteigende Aorta durch das Team der Gefäßchirurgie unter Leitung von Professor Geisbüsch komplett mit Stents versorgt. Elke Roser: „Die Behandlung von Bindegewebserkrankungen ist sehr komplex und muss interdisziplinär erfolgen und sollte deshalb in großen, darauf spezialisierten medizinischen Zentren erfolgen.“
Das Marfan-Syndrom ist oft erblich bedingt
In Deutschland ist einer von 8000 bis 16.000 Menschen vom Marfan-Syndrom betroffen. Die Wahrscheinlichkeit, die Krankheit an einen Nachkommen zu vererben, liegt bei 50 Prozent. In 25 bis 30 Prozent der Fälle tritt die Bindegewebserkrankung als Spontanmutation auf. „Das heißt, wir finden sie bei einem Kind von Eltern ohne Marfan-Syndrom“, erläutert die Kardiologin. Rund um 250 Patienten mit Marfan-Syndrom besuchen jedes Jahr die Marfan-Sprechstunde für Erwachsene und 150 die Sprechstunde für Kinder und Jugendliche. Damit ist das Marfanzentrum des Klinikums Stuttgart eines der größten in Deutschland.
Wird das Marfan-Syndrom rechtzeitig entdeckt und adäquat medikamentös und operativ behandelt, können dauerhafte Schäden weitgehend vermieden werden. Da das Krankheitsbild viele verschiedene Organsysteme betreffen kann, ist die Diagnose oft nur interdisziplinär möglich und auch die Behandlung sollte interdisziplinär erfolgen. Die Ambulante Spezialärztliche Versorgung (ASV) des Klinikums ermöglicht die interdisziplinäre Behandlung von Patienten mit Marfan-Syndrom und anderen genetischen Aorten-Erkrankungen, ohne dass eine Überweisung vom Facharzt nötig ist. Bei der Sicherung der Diagnose und individuellen Behandlung der Betroffenen sowie Untersuchungen von Angehörigen und für die Familienplanung nimmt dabei die genetische Beratung und Diagnostik einen wichtigen Stellenwert ein.
Das Marfanzentrum bietet umfassende Erstuntersuchungen und Beratung bei der Verdachtsdiagnose Marfan-Syndrom, regelmäßige Verlaufskontrollen, Herz- und Gefäßultraschall, MRT und CT an. Molekulargenetische Untersuchungen und humangenetische Beratung durch das Institut für Klinische Genetik, augenärztliche Untersuchung und Behandlung sowie orthopädische Interventionen sind möglich. „Wir beraten auch bei der Familienplanung und unterstützen Betroffene in der Schwangerschaft und bei der Geburt“, sagt Elke Roser.
Leistungssport mit Marfan-Syndrom nicht möglich
Nehmen Patienten mit Marfan-Syndrom regelmäßig ihre Vorsorgetermine war, ist ihre Lebenserwartung in der Regel nicht eingeschränkt. „Mit Medikamenten wie Beta-Blockern können wir das schnelle Fortschreiten der Krankheit verlangsamen“, informiert Dr. Roser. Wichtig sei, dass der Blutdruck richtig eingestellt sei. Betroffene sollten allerdings keine schweren körperlichen Tätigkeiten oder Leistungssport machen. „Schulsport ist aber in Ordnung.“ Sie empfiehlt Mütter oder Vätern, die das Marfan-Syndrom haben, ihre Kinder von Schulbeginn auf die Krankheit testen zu lassen. „Dann weiß man Bescheid und muss nicht später seinen Kindern in der Pubertät erklären, dass sie jetzt nicht mehr wettkampfmäßig Basketball spielen dürfen und sich nicht überanstrengen sollten.“
Weitere Informationen zum Marfanzentrum und Zentrum für genetische Aortenerkrankungen im Klinikum Stuttgart erhalten Interessierte auf der Website des Klinikum Stuttgart.
