Marfan-Patienten sind oft auffallend groß und schlank, haben lange, besonders biegsame Finger. Foto: Fotolia/© um24101977

Ulrike Süß leidet an einem seltenen Gendefekt, der die Gefäße brüchig werden lässt. Experten erklären, was es mit dem Marfan-Syndrom auf sich hat und warum immer noch viele nicht wissen, dass sie es in sich tragen.

Stuttgart - Die Zeitbombe in Ulrike Süß beginnt bereits an einem Februartag 1966 in Norddeutschland zu ticken. Da wird die heute 50-Jährige geboren – ein Baby wie alle anderen auf der Geburtenstation. Was zu diesem Zeitpunkt niemand ahnt: Ulrike Süß trägt einen sehr seltenen genetischen Defekt in sich, der das Bindegewebe und auch die Gefäße des Herz-Kreislauf-Systems brüchig werden lässt. Reißen diese ein, können die Betroffenen innerlich verbluten. Doch damals wusste man nicht, was der Defekt genau bedeutet: „Meinen Eltern sagte man nur, ich hätte das Marfan-Syndrom“, schildert Ulrike Süß. Das beunruhigte diese nicht sonderlich. Der Vater hatte es ja schließlich auch. Auch Ulrike Süß’ Geschwister wurden mit dem Gendefekt geboren. Die Eltern wussten: Ihre Kinder werden schlaksig, sie werden Rückenprobleme bekommen und vielleicht eine Brille brauchen. Denn das Bindegewebsproblem führt auch dazu, dass sich die Wirbelsäule verformt und im Auge die Linse nicht richtig aufgehängt ist, sich verschieben oder abreißen kann – und dass die Einstellung auf Nah- und Fernsicht nicht klappt. Nicht einmal die Ärzte ahnten, dass Marfan-Patienten einen lebenslangen und lebensgefährlichen Kampf führen.

Viele tragen den Gendefekt in sich – ohne es zu wissen

Zwischen 8000 und 16 000 Bundesbürger leben mit der Bindegewebsschwäche, die nach dem französischen Kinderarzt Antoine-Bernard Marfan benannt wurde. Er hatte sie zuerst beschrieben. Prominente Marfan-Patienten waren wohl der amerikanische Präsident Abraham Lincoln und der russische Komponist Sergej Rachmaninow. Heute tragen viele den Gendefekt in sich, ohne es zu wissen. „Eine Aufklärung ist schwierig“, sagt die Kardiologin Elke Roser. Sie leitet am Katharinenhospital des Stuttgarter Klinikums die Marfan-Ambulanz, von denen es bundesweit nur ein gutes Dutzend gibt. „Zumal viele Ärzte heute noch nicht gut über Marfan Bescheid wissen.“ Denn sich allein auf die Merkmale „groß, schlaksig und langgliedrig“ zu verlassen ist ein Fehler: „Manche meiner Patienten sind klein und haben eine normale Figur.“

Das Risiko eines Aneurymas steigt

Die Unwissenheit der Ärzte wurde Ulrike Süß fast zum Verhängnis, als sie Mitte der 90er Jahre immer wieder an mysteriösen Bauchschmerzen litt. Als diese zunahmen, ließ sie sich in die Klinik einliefern. An jenem Abend hatte ein Arzt Bereitschaft, der angesichts der Größe und Langgliedrigkeit der Patientin die Lebensbedrohlichkeit des Syndroms erkannte. Er stellte fest, dass die Schmerzen von einem Aneurysma an der Bauchschlagader herrührten, einer Aussackung, so groß wie ein Hühnerei.

Ulrike Süß wurde operiert. Drei weitere schwere Eingriffe sollten folgen. Inzwischen hat sie eine neue Herzklappe; die wichtigen Gefäße, die den Körperkreislauf sicherstellen, sind durch Plastikröhren ersetzt. Süß streckt ihren langen Daumen und Zeigefinger zu einem L: „So lang ist der Abschnitt der Hauptschlagader, der noch echt ist.“

Abwarten und hoffen, dass die Gefäße nicht einreißen

Die Krankheit hat ihr noch mehr genommen: Sie durfte keine Kinder bekommen, wegen des hohen Risikos, dass die Aorta den Strapazen der Schwangerschaft nicht standhalten würde. Sie wurde mit Mitte dreißig für arbeitsunfähig erklärt, sie nimmt Blutdrucksenker, weil der Normalpuls schon zu stark für ihre Gefäße ist. „Dafür fühle ich mich ständig schlapp.“ Alle sechs Monate lässt sie in der Marfan-Sprechstunde den Durchmesser ihrer Arterien vermessen. Die Ärzte diskutieren dann, was zu tun ist: eine Operation durchführen, bei der weitere Teile der Adern durch eine Prothese ersetzt werden – oder abwarten und hoffen, dass die Gefäße nicht reißen. Ulrike Süß zuckt mit den Achseln: „Ich werde nicht gesund, aber ich lasse mein Leben nicht von der Krankheit bestimmen.“

Gerade ist sie bei den letzten Vorbereitungen für das große Fest: Die Marfan-Hilfe Deutschland feiert Jubiläum. Vor 25 Jahren wurde sie in Stuttgart gegründet, die Regionalgruppe Baden-Württemberg, deren Vorsitz Süß innehat, gibt es seit 2001. Anstrengend sei das schon. „Aber ich gehe es eben langsam an, Schrittchen für Schrittchen.“

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